Genética
Citogenética
En los análisis citogenéticos se estudian los cromosomas y sus enfermedades relacionadas, causadas por anormalidades en número o estructura, se realizan en muestras de diversos tejidos con el fin de identificar cambios en los cromosomas para ayudar a diagnosticar enfermedades o afecciones, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.
- Estudio cromosómico simple con bandeo GTG en sangre.
- Estudio cromosómico de alta resolución en sangre.
- Estudio citogenético prenatal en líquido amniótico.
- Estudio citogenético prenatal en vellosidad coriales.
- Estudio cromosómico de material de legrado.
- Estudio Oncohematológico en médula ósea.
- Estudio Oncohematológico en sangre.
Citogenómica
FISH (Hibridación In Situ Fluorescencia)
El estudio de Hibridación In Situ Fluorescencia (FISH) nos permite la determinación de diferentes anomalías cromosómicas como aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones e inversiones, empleando sondas específicas de ADN marcadas con fluorocromos diversos, tiene aplicaciones a nivel prenatal, pediátrico, oncohematogico y de reproducción.
UROMAX (FISH Multicolor). Cáncer vesical.
Análisis genético, rápido y no invasivo para diagnóstico del cáncer vesical y monitoreo de su recurrencia.
El cáncer de vejiga es el cuarto cáncer más común en el hombre y el noveno más común en la mujer, la edad media de su aparición es alrededor de los 60-65 años.
Por tratarse de un tumor que se desarrolla lentamente, el diagnostico precoz es el medio más eficaz de combatir la enfermedad, se diagnostica por cistoscopia y citología urinaria. Esta última tiene una buena sensibilidad para la detección del cáncer vesical de alto grado pero no para los tumores de bajo grado.
Si bien la cistoscopia es considerada el “Gold Standard” para el diagnóstico del cáncer vesical, puede no ser concluyente o aun falsamente negativa a causa de:
- Áreas pequeñas con carcinoma in situ
- Una mucosa vesical muy anormal
- Inflamación activa de la mucosa
- Un error del operador
El test genético molecular por FISH multicolor UROMAX detecta aneuploidias en los cromosomas 3, 7, 17 y la pérdida del locus 9p21 (donde se encuentra el gen supresor del tumor P16). Se ha demostrado fehacientemente que el desbalance numérico de estos cromosomas y/o la deleción del gen P16 está directamente relacionado con la aparición de evento oncológico en el tejido vesical. Este test alcanza un 80% de sensibilidad y un 94% de especificidad.
El diagnóstico molecular con UROMAX se realiza en muestras de orina o de lavado vesical en casos de:
- Hematuria sospechosa del inicio de cáncer de vejiga.
- Monitoreo de recurrencia en pacientes con diagnóstico previo de cáncer de vejiga.
- Pacientes mayores de 40 años que presentan hematuria.
En todos los estudios publicados la técnica de FISH Multicolor si bien no remplazo la cistoscopia, superó a la citología en todas las etapas y grados del cáncer vesical y en un 85% de los pacientes precedió la recurrencia tumoral.
Un resultado positivo con la técnica de FISH Multicolor en ausencia de signos o síntomas de recurrencia de cáncer vesical puede evidenciar otros tipos de canceres del tracto urinario (uréter, uretra, riñón).
Diagnóstico molecular
Cardiovascular
- Hipercolesterolemia Familiar – Rearreglos
Gastroenterología
- Enfermedad Celiaca
- Intolerancia a la lactosa
Genética Clínica
- Microdelecion del cromosoma Y
- Mucopoliacaridosis I
- Mucopoliacaridosis II – secuencia
- Mucopoliacaridosis II – rearreglos
- Sindrome de marfan (FBN1) – secuencia
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Sindrome de Noonan
- Panel de osteogenesis imperfecta
- Sindrome de Charge
- Sindrome de Di George
Hematología
- Hemocromatosis hereditaria
- Hemofilia A
- Hemofilia B
Neuro/psiquiatría
- Genotipo de APO E
- Alzheimer temprano – Secuencia
- Alzheimer temprano – rearreglos
- Screening para X frágil
- Síndrome de Angelman y Prader-Willi
- Síndrome de Rett – Secuencia
Oncología
- BRCA1 y BRCA2 (NSG y MLPA)
- BRCA1 y BRCA2 – rearreglos (MLPA)
- Panel Azhkenazi
- Poliposis adenomatosa familiar
- Polipois adenomatosa familiar – rearreglos
- Sindrome de Lynch – secuencia
- Sindrome de Lynch – rearreglos
- Li- Fraumeri – secuencia
- Von Hipper Lindau- secuencia
- Retinoblastoma – secuencia
- Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS
- Secuenciación del gen RES
- Inestabilidad de microsatelites
Genética Clínica
Consulta genética
Mediante la consulta genética analizamos su historia clínica y familiar para así poder determinar el estudio genético necesario, usted podrá discutir y preguntar libremente cualquier duda relacionada con su situación genética, se le proporcionará toda la información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente.
Diagnóstico de síndromes
- Malformaciones diversas
- Trastornos neurológicos
- Trastornos del crecimiento
Asesoramiento genético
Mediante el asesoramiento genético se brinda toda la información necesaria sobre el diagnostico, pronóstico, riesgo de ocurrencia y recurrencia, las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos, basada en el estudio de cada situación particular.
Diagnóstico Prenatal
Biópsia Coriónica
Consiste en extraer bajo control ecográfico una muestra de las vellosidades coriónicas, estructuras que forman parte del tejido placentario, permitiendo el diagnóstico de diversas enfermedades genéticas, anormalidades cromosómicas y el sexo fetal. Se realiza en el primer trimestre de gestación.
Amniocentesis
Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico, situado dentro del saco amniótico que rodea al feto y lo protege, permitiendo estudiar posibles trastornos fetales, diagnosticar ciertos defectos de nacimiento y condiciones genéticas. Se realiza a partir de la 15 semana de gestación.
Paternidad Prenatal
A partir de muestra de Biopsia coriónica o Amniocentesis se puede realizar estudios de paternidad con un 99.99% en la inclusión o exclusión de la paternidad.
Test de ADN fetal en sangre materna (DPNI)
La identificación del ADN libre de células fetales (ADNcf) que circula en el plasma materno proporciona un nuevo método de monitoreo para aneuploidías fetales: prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en ingles). Debido a que el ADNcf fetal atraviesa la barrera de la placenta e ingresa a la circulación de la madre, una sencilla extracción de sangre de la madre permite la detección del número de copias de cromosomas fetales y así, se evitan los riesgos de los procedimientos invasivos.
La adopción de esta prueba sugiere un cambio de paradigma en el monitoreo prenatal. Organizaciones profesionales como el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y la Sociedad Internacional de Diagnóstico prenatal, recomiendan esta prueba para un monitoreo no invasivo en mujeres con alto riesgo.
Estudios forenses y de Paternidad
Pericias de casos civiles y penales
Las pruebas genéticas son consideradas hoy en día contundentes para la investigación biológica de la paternidad, la identificación humana y la criminalística biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, huesos etc.). En estos casos, se requiere de la presencia de un perito forense; la función del perito es controlar la conservación de la cadena de custodia, condiciones de recolección de muestras, analizar los resultados y generar un dictamen, entre otras funciones.
Debido a la gran importancia de tener un experto para validar pruebas legales, PRIMAGEN ofrece el servicio de asesoramiento pericial, a fines de verificar que todo se haga de acuerdo a los estándares internacionales.
PRIMAGEN es un laboratorio de referencia en estudios de genética forense, sus más de 40 años de experiencia y la actuación en casos relevantes nos avala.
Actuación como perito de parte en casos relevantes:
- Caso Carlos Menem. Paternidad con padre fallecido.
- Caso Marcela y Felipe Noble. Filiación.
- Caso Ricardo Fort. Filiación.
- Caso Ángeles Rawson. Homicidio y abuso sexual.
- Caso Alberto Nisman. Presunto Homicidio.
- Caso Juan Carlos Relats Filiación con padre fallecido.
Prueba de paternidad
Nuestro análisis de ADN para paternidad permite determinar el vínculo genético con más del 99,99% de certeza, se considera el método más definitivo para resolver cuestiones de parentesco, por razones legales, médicas o personales.
Se realiza esta prueba para determinar:
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Paternidad
Mediante muestras de sangre o de saliva (hisopado), analizamos el ADN de un supuesto padre y un hijo para determinar si es o no es el padre biológico, si no se cuanta con la muestra del supuesto padre es posible utilizar la de familiares biológicos del supuesto padre.
Mediante la consulta genética podremos indicarle distintas alternativas para obtener un resultado confiable.
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Maternidad
Mediante muestras de sangre o de saliva (hisopado), analizamos el ADN de una supuesta madre y un hijo para determinar si es o no es la madre biológica, si no se cuanta con la muestra de la supuesta madre es posible utilizar la de familiares biológicos de la supuesta madre.
Mediante la consulta genética podremos indicarle distintas alternativas para obtener un resultado confiable.
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Hermandad
Mediante muestras de sangre o de saliva (hisopado), analizamos el ADN de los supuestos hermanos y determinamos la probabilidad de que sean hermanos o medio-hermanos.
Mediante la consulta genética podremos indicarle distintas alternativas para obtener un resultado confiable.
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Abuelidad
Mediante muestras de sangre o de saliva (hisopado), analizamos el ADN de los supuestos abuelo y abuela, determinamos los supuestos abuelos son o no abuelos biológicos del nieto.
Mediante la consulta genética podremos indicarle distintas alternativas para obtener un resultado confiable.
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Casos complejos
A través de la consulta genética Ud. podrá aclarar todas sus dudas acerca de las pruebas de paternidad y de su caso particular.
Campogen
Sexado de aves
La correcta identificación del sexo en numerosas especies de aves generalmente es difícil e inexacta, por el hecho que solo muy pocas de ellas presentan características externas que pueden ser utilizadas para su correcta asignación. Los métodos comúnmente usados son poco exactos y en el caso de emplear maniobras quirúrgicas el riesgo es considerable para las aves sometidas a tales procedimientos.
Acerca del estudio
Nuestro Test de ADN permite la identificación del sexo por medio de marcadores asociados a los cromosomas sexuales Z y W. Se trata de un método no cruento rápido y altamente confiable.
Tipo de muestra
El ADN se obtiene a partir de plumas con bulbo arrancadas, secundarias en aves grandes y primarias en aves pequeñas, o bien plumas en crecimiento (con sangre) en aves de cualquier tamaño.
Envíenos sus consultas aquí y recibirá las instrucciones para el sexado de aves.
Contacto
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Recoleta, Buenos Aires, Argentina
Tel/Fax: (54-11) 4811-9499
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