Los pacientes reciben asesoramiento genético a partir de profesionales especializados con la finalidad de explicar o aclarar a los consultantes que así lo requieran, la información relacionada con los procedimientos a realizar, sus alcances y riesgos
así como la interpretación de los resultados diagnósticos.
Para poder otorgar un correcto asesoramiento genético, el médico asesor deberá establecer un diagnóstico definido.
A partir de este momento determinará el:

• Riesgo de recurrencia.
• Las implicancias genéticas.
• Aliviará los sentimientos de culpa.
• La decisiones serán exclusivamente de los padres. (conducta adoptada por nosotros)

HISTORIA FAMILIAR

La misma consiste en la construcción de un árbol genealógico el cual no se extenderá más lejos de los abuelos, pues las enfermedades que ocurrieron en parientes lejanos, generalmente no son relevantes. Si el asesor lo considera necesario, solicitará los estudios pertinentes y tendrá una segunda entrevista.

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo de recurrencia se otorgará según que la enfermedad responda a una de estas cuatro categorías:
1. Enfermedades monogénicas autosómicas recesivas
autosómicas dominantes
ligadas al X, recesivas o dominantes
2. Causas multifactoriales
3. Alteraciones cromosómicas
4. Agentes ambientales

Una vez calculado el riesgo de recurrencia, debemos estar seguros que el paciente lo ha comprendido realmente para poder tomar una decisión respecto a la conducta futura (tener más hijos, adoptar, etc.) Lo que creemos es que nunca deberá el médico asesor expresar su punto de vista personal o tomar él una decisión por su paciente.

INDICACIONES DE ASESORAMIENTO GENETICO.

• Historia familiar de cualquier enfermedad genética en la familia
• Retardo mental de etiología desconocida
• Hallazgo de dismorfias físicas de causa desconocida
• Cualquier miembro de la familia con una anomalía cromosómica conocida o sospecha de la misma
• Cualquier miembro de la familia con un error congénito del metabolismo conocido o sospecha del mismo
• Más de un miembro de la familia con rasgos dismórficos similares
• Niño con facies raras de causa desconocida
• Presencia de trastornos multifactoriales tales como fisura de labio y /o paladar o meningomielocele
• Niños con genitales ambiguos
• Cualquier niño con alguna forma genética de baja talla, o niño de baja talla sin diagnóstico
• Matrimonios consanguíneos
• Historia familiar de haber tenido un niño con Síndrome de Down
• Mujeres mayores de 35 años o aún más jóvenes que están embarazadas o están planificando el estarlo
• Mujeres con abortos espontáneos a repetición de causa desconocida
• Mujer embarazada o que planea un embarazo y tiene riesgo por alguna causa (ej.: exposición a agentes teratogénicos) de tener un hijo con algún defecto genético
Historia familiar de cáncer. (Mama , colon y otros)
Enfermedades del adulto con predisposición genética ( trastornos cardiovasculares,
diabetes, psicosis etc.)
Abusos de drogas y alcohol.

EDUCACIÓN

La necesidad de educar a la población respecto a las enfermedades genéticas es tal vez más importante que para otras enfermedades, pues la genética como se practica actualmente es un hecho nuevo y la mayoría de las personas desconocen su significado y sus propósitos.
Otro hecho fundamental es la necesidad de crear centros de asesoramiento genético con personal bien entrenado y respaldados por laboratorios que realicen los diagnósticos genéticos (enzimáticos, cromosómicos, DNA recombinante, etc.)

ÉTICA EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

La ética en el asesoramiento genético es un punto muy complejo y con múltiples controversias, sobre el que se han escrito muchos libros y artículos. Sin embrago creemos interesante enfocar y puntualizar algunos puntos importantes, fruto de la experiencia de muchos médicos y asistentes sociales especializados en asesoramiento genético, incluyendo el propio del autor. Por ejemplo, aquellos padres que tienen un niño que padece de fenilcetonuria, saben que tienen un riesgo de un 25 % de recurrir en el mismo trastorno para los hijos venideros. Ellos pueden preguntar al médico si deben o no aceptar este riesgo.
En general no se contesta directamente la pregunta pero se les explica que se trata de una decisión personal basada en creencias religiosas, filosóficas, vivenciales que pueden ser muy diferentes entre una persona y otra. Se les dará toda la información posible para que los padres logren tomar una decisión inteligente, incluyendo las posibilidades de tratamiento, el costo del mismo, la disponibilidad del país respecto a discapacitados, sobrevida y el grado de retardo mental que puede esperarse.
Es sumamente importante mantenerse “aséptico” al otorgar toda esta información pues inconscientemente podemos revelar nuestros puntos de vista y nuestros sentimientos (participación indirecta). Sabemos que algunos asesores genéticos creen correcto dar su opinión y recomendaciones al paciente. Nosotros nos oponemos a esto.
En general, las decisiones tomadas por los progenitores de un niño enfermo varían con el tiempo, pero sea cual sea la decisión final, ésta nunca es perfecta. Pues lo que a veces es mejor para los padres, la familia y la sociedad, no es lo mejor para el niño, y viceversa.